Erfelijkheid

De mens heeft 23 paar chromosomen, bestaande uit 22 paar gewone (of autosomale) chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. De gewone chromosomen bepalen hoe je eruit ziet, bijvoorbeeld de kleur van je haar. Het paar geslachtschromosomen bepaalt het geslacht: twee X-chromosomen bij een vrouw, een X- en Y-chromosoom bij een man.

Rood of groen kleurenblindheid

De informatie of genen voor de groene en rode fotopigmenten liggen beide dicht bij elkaar op het X-chromosoom.

Dit heeft tot gevolg dat 'rode' en 'groene' kleurenblindheid alleen via het X-chromosoom kan worden doorgegeven (ofwel overerven).

Hierdoor word rood/groen kleurenblindheid een X-chromosomale afwijking genoemd die van moeder/vader op dochter/zoon overerfelijk is.

Blauw kleurenblindheid

Echter, 'blauw' kleurenblindheid is niet overerfelijk via de geslachtschromosomen. Het gen voor het blauwe fotopigment ligt op chromosoom nummer 7, een van 22 paar normale chromosomen die veel minder gevoelig voor het onstaan van afwijkingen in genen. Hierdoor is de kans op een afwijking voor het zien van blauw even groot voor man en vrouw.

X-chromosoom

Mannen die een X-chromosoom hebben met een afwijking voor het zien van rood of groen zijn altijd rood/groen kleurenblind. Een vrouw kan een draagster zijn van rood/groen-kleurenblindheid: ze heeft naast een 'rood/groen kleurenblind X-chromosoom een normaal X-chromosoom. Als een vrouw twee X-chromosomen heeft die beide afwijkend zijn, dan is zij kleurenblind.

Ouders kunnen rood/groen kleurenblindheid doorgeven aan hun kinderen, waarbij elk kind een bepaalde kans heeft om drager danwel kleurenblind te zijn:

1. Moeder en vader beide normaal kleurenziend.
Elk kind dat geboren word, is normaal kleurenziend.

2. Moeder normaal kleurenziend, vader kleurenblind.
Een zoon is normaal kleurenziend, een dochter is altijd draagster.

3. Moeder draagster, vader normaal kleurenziend.
Een zoon heeft 50% kans om kleurenblind te zijn en een dochter 50% kans om draagster te zijn.

4. Moeder draagster, vader kleurenblind.
Een dochter heeft 50% kans om draagster te zijn en 50% kans om kleurenblind te zijn. Een zoon 50% kans om kleurenblind te zijn.

5. Moeder kleurenblind, vader normaal kleurenziend.
Een zoon is altijd kleurenblind, een dochter is altijd draagster.

6. Moeder en vader kleurenblind.
Elk kind is kleurenblind.

Tetrachromatopsie

De genetica van tetrachromatopsie is moeilijker. Doordat de genen voor het rode en groene fotopigment erg dicht naast elkaar liggen op het X-chromosoom, bestaat de kans dat deze 'mixen' bij de vorming van geslachtscellen (eicellen en sperma). Dit is normaal, maar heel soms gebeurt dit ongelijkmatig. Dan bestaat de mogelijkheid dat een dochter 2 verschillende X-chromosomen krijgt met op het ene X-chromosoom een groen (530 nm) en rood (560 nm) pigment en op het andere X-chromosoom een groen (530 nm) en een verschoven kleur rood (bijvoorbeeld 580 nm) pigment.

Dit zou betekenen dat deze dochter 4 kleuren kan zien: rood, een verschoven kleur rood (shifted red cones), groen en blauw! Of rood, groen, een verschoven kleur groen (shifted green cones) en blauw. Maar dit betekend ook dat de hersenen zich moeten aanpassen om 4 kleuren te 'zien', iets wat zeer waarschijnlijk mogelijk is.